脊髓性肌萎缩通过做血清肌酸激酶、肌电图、肌活检以及基因检测可以确诊。脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩，临床以对称性肌无力、肌张力降低、肌肉萎缩、舌肌萎缩及震颤、呼吸困难等症状为主。
中间型脊髓性肌萎缩表现为严重肌无力，下肢重于上肢，近端为主。少年型脊髓性肌萎缩开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和双上肢，完善相关检查基本可以确诊。
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