1）性连锁显性遗传
如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
2） 常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼 睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。
目前已被认识的 常染色体显性遗传病约有160余种。
3） 常染色体隐性遗传
如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。
现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。
4）性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。
因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。
换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。
例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。
所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。
而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小，但是总会出现。
由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。
还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。
如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。
常染色体显性遗传 这类遗传病男女机会近似均等，每代都受影响。
女性的可传给子女，男性的也可传给子女。
常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。
常染色体隐性遗传 父母双方均为基因携带者时，平均1/4的后代正常，1/2属隐性携带者（不发病），1/4发病。
常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。
x伴性隐性遗传 典型特征是明显的性比例差异，只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配，1/2的女儿将成为携带者，1/2的儿子发病，其他儿女正常。
常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。
染色体片断异位 基因物质总量不变称“平衡”，平时很少发病。
但此类型人考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因为其后代“不平衡”的机会增加，其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。
染色体畸变 染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程，占自然流产率的60%。
除了单体和三体以外，自然流产中最常见的是三倍体和四倍体（额外多1套或2套完整的染色体）。
6%～7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。
1%以上是性染色体异常；3%是常染色体三体性（如21三体综合征）。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。
随着医学的发展，一些遗传病已经能够治疗，特别是1953年DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，开始应用基因疗法治疗遗传病。
预防遗传病患儿的生出，是极为重要的。
现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术，在怀孕的初期，就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷，就采取堕胎。禁止近亲结婚，是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。
遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。
因此遗传病通常有以下几个特点：
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，无血缘的家族成员不受影响。
血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。
遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点：
其一，对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治
其二，主要是指无法改正患者的致病基因。
患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通过生殖传给子女。
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