遗传病需要做哪些检查

遗传病的检测主要包括两大方面：第一，临床普通检查，比如血常规、生化以及与疾病相关的肌电图、肌肉活检等专科检查。

第二，遗传病的特殊检查指基因检测。

基因检测是需咨询遗传咨询师，进一步决定是否有必要进行基因方面的测定。

基因测定的种类有很多，有一些特殊疾病的基因检测，现科室已开大概十几种的疾病系统的检测。

由于罕见病的多发性，现已知有七千多种疾病，一般推荐用医学全外显子检测，检测范围涵盖四千多种致病基因，筛查种类也非常多，可一步性的解决这种遗传性疾病的病因问题。

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