sma什么病

SMA是脊肌萎缩症,s是脊髓,m是肌肉,a是萎缩,所以它的全称SMA是脊肌萎缩症。那sma是什么病呢?下面就给大家解答。

sma是什么病

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写,它是一种神经隐性遗传疾病。该病的临床也较多,主要发生在脊髓前角的运动神经元,此处神经元可发生变性,导致病人出现肌肉无力、肌肉萎缩等,属于常染色体隐性遗传。

病人起病年龄差异很大,从儿童到成人均可发病,一般表现为脊髓前角细胞变性,临床上以四肢无力、四肢无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低、多伴有肌萎缩。确诊后没有很好的治疗方法,可以考虑进行康复锻炼,促进肌肉功能恢复,但是这种病不能完全治愈。

知识库:三级SMA预防

1、第一预防

SMA在婚前或孕前对育龄妇女进行SMA携带者筛查,以避免SMA患儿的出生。

在一般人群中进行一级预防筛选,可从源头阻断SMA的发生。

2、第二级预防

一般发生在孕检时,可通过产前诊断或植入前诊断来确定胎儿是否是SMA患儿或携带者。

对于已经生育有SMA患儿的家庭或亲属,二级预防则主要针对高危人群。

3、三类预防

即新生儿筛查,通过早期发现、早期诊断、早期治疗,减少SMA对患儿和病人家属的影响,开展三级预防的重要条件之一就是有效治疗药物的存在。

上面是关于sma是什么疾病的介绍。

但愿上述内容能对你有所帮助,祝你身体健康,生活愉快。

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