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肌营养不良症

2024-01-02 02:34:59 编辑:join 浏览量:619

问题补充说明:病情描述及疑问:请问,肌营养不良症症状是怎么样的啊,我想了解一下,是不是很恐怖啊,我怕我身边的人有这种症状了,所以就想了解一下肌营养不良症,求问肌营养不良症状。

肌营养不良症

建议:检查化验1、血生化检查:血清肌酸磷酸激酶(景出仅井烧服银个CPK)增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在末适渐绿号衣城假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标,丙氨酸春边别氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高。多种酶指标的简回跑厚交攻字联合测定更有利于相互参照。[2]2、尿肌包县七鲁苦许茶酸测定:24h尿液肌酸排出量增高。(1)肌电图:松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位,强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。(2)骨骼肌CT或MRI检查:通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期背约兴许孩告话号诊断和提供肌肉活检的优选部位。3、肌活检(1)形态学:光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定:以相应蛋白的特异性抗体,应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。4、心功能检查:90父兴假明超%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌院春妒太章胶营养不良在心功能检查方空边名良延环面常有心肌损害、心律失常和心脏光酒便传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。5、基因检测:采取病人外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营阶养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。4预防办法病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻,遗传娘少况油生翻好料探坐灯和优生的宣传教育,对拟诊为携带者的妇女,妊娠马总后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常,该项工作既可达到宫内京故影特基江诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。5并发症晚期,四肢挛缩,活动完全不奏能,常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生,智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常,早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。6诊断鉴别1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称(Kugelberg—welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病,青少年起病,主要市曾想势供括表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。2.慢性多发性肌炎无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有疼痛和压痛,血沉增快,血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。3.重症肌无力重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大,抗胆碱酯酶剂治疗有效,肌电图和肌肉活检有助于鉴别。4.强直性肌营养不良该病少见,为常染色体显性遗传,任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌,眼肌或咽喉肌无力,进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩,肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌,咬肌,颞肌及胸锁乳突肌,故病人面部瘦长,呈斧头面,鹅颈,有的病人还可出现言语不清,吞咽困难,大多数病人有白内障,脱发,性功能障碍,不孕,智力低下等表现,晚期可出现瘫痪和心肌损害,血清酶正常或轻度升高,肌电图及肌肉病理有助于鉴别。7治疗方法肌营养不良症西医治疗方法  各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。据统计,100例假性肥大型肌营养不良症四头肌的肌电图,肌强直电活动出现率为10%,纤颤或正相电位出现率为70%,运动单位电位时限缩短,多相电位增加95%,重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%。目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。  下面是几种常用的药物介绍。  三磷酸腺苷(ATP):肌注药,常能暂时缓解症状。但肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。 三磷酸苷(UPT):肌注药,通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。  维生素E:通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。  另外还有:增肌注射兴高采烈、地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定、等等。肌营养不良症中医治疗方法  一、辨证治疗1.脾胃虚弱:治宜益气健脾,调和脾胃。方用四君子汤加味。药用:党参10~15g、白术12g、茯苓10~15g、炙甘草6~10g。脾虚痰湿盛者,加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者,可以改党参为人参,加用黄芪。  2.气血亏虚:治宜气血双补,益气养血。方用八珍汤加减。药用:党参12g、白术12g、茯苓15g、当归12g、白芍12g、熟地10g、怀牛膝15g、炙甘草6g。气血亏虚明显者,可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者,加黄芪。 3.肝肾不足:治宜滋补肝肾,强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用:龟板20g、怀牛膝15g、当归12g、枸杞10g、党参12g、熟地10g、白芍12g、知母10g、陈皮6g。阴虚有热者,加黄柏、地骨皮、鳖甲等;肝风内动,筋惕肉跳者,加天麻、钩藤、石决明等;兼有瘀象者,加鸡血藤、丹参、赤芍等。  4.湿热侵淫:治宜清利湿热,健脾和中。方用三妙丸加味。药用:黄柏12g、苍术12g、牛膝15g、薏苡仁15g、扁豆12g、茯苓12g、陈皮6g、白术12g。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。(以上资料仅供参考,详细请咨询医生。)  二、体疗:临床实践表明,适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病,但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此,鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。针灸严格来讲,本病患者应慎用针灸治疗,尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时,一定要注意掌握针刺的刺激强度,本病患者不宜使用强刺激。  (1)体针:可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴,每次选取6~10穴,不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。  (2)耳针:选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺;可以埋针;亦可以埋豆按压刺激。  (3)头针:取运动区的前1/5,中2/5处作头针及相应治疗。  三、推拿  按摩按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴,起到调整机体及脏腑功能的作用;和协助病人对各个关节进行必要的功能锻炼,以延缓患者肌肉萎缩的发生和防止病人的关节发生挛缩等。在许多时候,后者比前者还要重要。以上皆为针对肌营养不良症这个话题所做的回答,仅供参考,希望对您有所帮助,同时希望详情咨询专业医生。

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