PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起。这类婴儿一般在出生后3~6个月出现症状，在1岁左右出现较为明显的症状。其临床表现一般为:
一、智力减退，
二、皮肤及毛发颜色减退，虹膜色素减少。还有一种是具有特殊的鼠尿味，这是由于老鼠的尿液和汗液中含有苯乙酸所致。苯丙酮尿症是一种少数可治愈的遗传性代谢疾病，应及早诊断，及早治疗，以免对神经系统造成不可逆转的损害。
标签：pku
版权声明：文章由 神舟问 整理收集，来源于互联网或者用户投稿，如有侵权，请联系我们，我们会立即处理。如转载请保留本文链接：https://www.shenzhouwen.com/life/151638.html
