每天早上，幼儿园加餐的时候，4岁的琳琳（化名）都开心地从老师手中接过妈妈为她准备的小零食。
她很喜欢这些酸奶啦、曲奇啦，因为妈妈告诉她，这些都是全幼儿园里最好的。
而妈妈没告诉她的是，这些也是最贵的。
琳琳的零食全部产自外国，小小一盒酸奶12元，小小一块曲奇7元……
你觉得这又是一个溺爱孩子的家庭吗？
不，你猜错了，这只是一对父母在倾其所有地维持女儿的生命，因为他们的女儿是一个苯丙酮尿症（PKU）患者。
▍昂贵的生命
苯丙酮尿症，一个拗口的名字，它很少出现在大众面前，它是一种罕见的遗传代谢病，平均人群发病率低于1/10000。
患有这种疾病的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸（组成蛋白质的一种氨基酸）无法分解、代谢，在血液中聚积，并损伤大脑，让患者慢慢变傻，自残，乃至死亡。
由于天然蛋白质中都含4%-6%的苯丙氨酸，远远超出患者所能承受的健康极限，因此，他们必须严格控制饮食，这意味着，他们将一生与肉、蛋、奶、豆制品绝缘，甚至普通的米、面对他们都像毒药一般。
小琳琳是不幸的，她是在刚满月时被告知患有PKU，从那时起，琳琳再也没有喝过妈妈的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特殊的（苯丙氨酸含量为零或很少）奶粉、蛋白粉维生。
“所谓奶粉，其实只是个安慰人的名字，它没有一点点奶的成分，冲出来完全是生土豆的味道。”琳琳妈说。每次想到琳琳一辈子也不能像其他孩子那样享受牛奶的香甜，琳琳妈就无比心酸。
长大些后，琳琳吃的米、面也都是经过特殊处理的，主要成分是淀粉，味道怪异，一般人无法入口。
为了让孩子的饮食尽量丰富一点，琳琳爸妈只能花大价钱从国外购买。
一个4岁的孩子，每个月的食品开销都在4、5千元。
然而，相对来说，琳琳还算是不幸之中的万幸，她及早确诊，及早控制饮食，父母有钱购买国外特食，再加上全力以赴的呵护，这一切使得4岁的琳琳聪明伶俐、精力充沛，和同龄小朋友没有任何差别。
而21岁的小鸥就没有这样的幸运了。
由于PKU非常罕见，所以小鸥在之前很长时间里一直被误诊为脑瘫，等到确诊PKU时，他的大脑已经受到不可逆的损害，智商只相当于幼儿园小孩。
为了不再继续恶化，小鸥必须吃特食，而即使是国产的特殊米、面和蛋白粉，每个月也高达3600元，这是一家人最沉重的负担。为了减少开销，小鸥妈妈每天去菜市场捡别人扔掉的菜叶做菜。
而更多的PKU家庭，即使捡菜叶也无法维持孩子昂贵的特食费用，只能选择放弃，眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻，用脑袋撞墙自残，最后很多孩子死于严重的营养不良。
在所有被WHO认定的罕见病中，PKU在中国算是最受重视的，北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，但由于是收费项目，所以筛查率很低，直到2008年，PKU才被列为强制项目，筛查率达到90%-95%。
在外国，罕见病患者是受政府照顾的。比如，美国马里兰州，政府免费提供特殊奶粉和蛋白粉到孩子18岁；日本则会免费提供治疗及奶粉、蛋白粉直到20 岁，20 岁后患者也只需自己负担30%。
而在中国，以北京为例，奶粉、蛋白粉只免费提供到孩子6岁，之后就全部自费，非常昂贵。
更昂贵的是，有些PKU患者还需要终身服药，这种药在日本的价格是每个月300-500万日元（相当于24-40万人民币），政府报销70%。
中国目前没有进口这种药，即使进口了，一个月几十万元自费药，谁出得起？
罕见病药物之所以如此高价，是因为对于各种罕见病来说，这些药是唯一的，没有竞争，厂家享受自由定价。
实际上，由于患者太少，市场太小，即使自由定价，也少有药厂愿意为罕见病进行研发，平均“10年（时间）10亿（美元）”的新药研发成本，用在罕见病这里，显然不如用在心脑血管疾病等常见病那里划算。
为此，美国1983年通过了《孤儿药品法案》（罕见病也叫孤儿病），从税收、专利等方面给予药厂多种经济刺激，这才推动了一些罕见病有药可医。
此外，《孤儿药品法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。
所以，尽管药物定价颇高，但由于政府大力承担，所以患者在治疗中并不需要出太多钱。
不仅是美国，我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。
但是在中国，还没有相关的法律。虽然各地政府对一些罕见病给予或多或少的补助，但仍然缺乏制度上的明确保障，高昂的治疗费用基本都压在了患者个人身上，直接压垮了一个又一个家庭。
为了引起政府的重视，得到制度上的保障，中国各个罕见病组织已经连续数年向两会递交材料，讲述自己的困境与希望，呼吁尽快将罕见病立法，从制度上，集全社会之力救助罕见病患者。
2009年8月，中国民间的罕见病组织“瓷娃娃关怀协会”设立了“瓷娃娃罕见病关爱基金”。
截止2010年底，基金共接受捐款140余万元，他们用这些钱资助了200多个罕见病患者。
尽管分摊到每个病人头上，这些钱只是杯水车薪，但对很多家庭来说已是雪中送炭。
为了琳琳，妈妈辞掉了工作，每天研究食谱，用有限的材料制作各种零食。
她经常夸奖琳琳是最漂亮、最聪明的。
琳琳开心、自信的笑容，就是妈妈最大的希望。
见琳琳妈以前，我一直想象她是一个面色憔悴、悲观沮丧的女人，见了才发现，她居然那么乐观、那么有活力。这种乐观和活力深深打动了我。
后来在PKU联盟的照片墙上，看到好多欢笑着的孩子，也让我感到非常开心。
虽然罕见病本身是沉重的，但这些人，病人以及他们的家人，这些人把生活过得积极、快乐、充满了力量与希望。
祝愿他们的梦想早日成真！
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