问题补充说明:患者信息:女 25岁 天津 宁河县 病情描述(发病时间、主要症状等):验血筛查21-三体综合征 年龄风险值1:1400,截断风险值1:270,风险值1:80,显示为高风险,建议做遗传咨询!想得到怎样的帮助:请问这样的唐氏筛查准确率有多少?影响有多大?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:夫妇双方都没有类似的家族遗传史,很是担心和害怕!
血清学唐筛的准确率只有70%左右,很多查出来高危其实正常,而有些查出来低危却反倒是唐氏儿。
唐氏综合征发病率约为1/700,是小概率事件,但唐氏儿一旦出生,对家庭的经济和精神负担是巨大的。所以既然查出来已经是高危,为了孩子的健康和家庭的幸福,还是建议你去做羊水穿刺确诊一下吧。
标签:三体,综合征
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