CDKL5综合症是由CDKL5基因突变的神经发育性疾病。
早期会发生的癫痫，还会出现神经系统发育迟缓，会引起认知、运动、语言以及视觉等这些功能障碍。
cdkl5基因突变导致编码的蛋白质异常，会引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突畸形等。
标签：cdkl5,综合症,疾病
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CDKL5综合症是由CDKL5基因突变的神经发育性疾病。
早期会发生的癫痫，还会出现神经系统发育迟缓，会引起认知、运动、语言以及视觉等这些功能障碍。
cdkl5基因突变导致编码的蛋白质异常，会引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突畸形等。
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