粘脂质贮积症可能会造成出生低体重，也有可能会出现反应迟钝和面容粗陋的情况。部分儿童患上粘脂质贮积症之后容易出现肝脾中度肿大和关节活动受限。不积极治疗容易严重影响生命质量。粘脂质贮积症遗传的可能性是比较大的，可能会带来较重的心理和经济负担。
如果做尿钾苯胺蓝检测的时候，结果呈隐于阴性，通常还需要做酶学活性检测，如果活性明显增高，一般可诊断为粘脂质贮积症。
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