基因突变是指DNA分子中核苷酸序列突然发生具有遗传性的变异现象，导致遗传密码编码信息改变，基因的表达发生改变，基因突变普遍存在于自然界中。
基因突变一方面对人类有着重要作用，随着人体的生长发育，体内不好的基因会被优秀的基因取代，即有利于人体生长发育的基因被保留下来，表现出不同的性状。
另一方面，基因突变发生的时间、部位、数量均较随机，生殖细胞及受精卵中的基因突变通常是大多数遗传疾病的根本原因，不利于人体健康。基因突变可能会自行发生，也可能受到外界刺激，如辐射、紫外线、化学药物等产生。
基因主要起到保持稳定性遗传的作用，突变的概率一般较低。
可以通过RNA酶A切割法、DNA测序法、杂交法等方式，进行基因检测，从而做到优生优育。
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