发烧一般你会怎么样?出汗、发热、无力、浑身不自在。
但是,你能想象一个人,发烧无痛无汗,还持续烧了8年,是怎么样活过来的吗?
男童连续高烧8年,表现无痛无汗
山东8岁男孩孔伟泰连续高烧了八年,八年来小伟泰一家跑遍了山东省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情。
山东省立医院称其患的是无痛无汗症,目前全球仅数十例。
据悉,6岁时,他还拿剪刀把左脚的大拇脚趾头剪掉了一截却丝毫没有任何痛感。
孩子的爸爸孔继安说:“他出生两个月的时候,就一直发热住院治疗。
住了四次院也没有把发热治好,最后就发现他不出汗,也没有痛觉。”
打针都不哭,也许你会说这个孩子挺勇敢。
另外还有更厉害的,男孩动手术也可以不用打麻药。
山东省立医院医生告诉记者,男孩患的是无痛无汗症,这是先天性遗传病,非常罕见。
目前全球才数十例患者,发病率为几百万之一,特征是没有任何痛觉。
什么是无痛无汗症?
先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。
先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。
这种病表现为痛觉丧失、无汗,由此,患者常有自残行为及身体损伤,又因汗腺发育不良、体温调节失调,导致反复发热。
可以根治吗?
先天性无痛无汗症者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理;气温高时予以物理降温。
如果患者痛觉能部分或全部恢复,对预后及生存质量将有较大改善。
预防遗传病三大措施
第一关:婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。
尤其要注意的是,避免近亲结婚。
第二关:孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?
专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。
第三关:产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。
一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
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